Na czym polegają badania cytogenetyczne?

Badania cytogenetyczne skupiają się na analizowaniu chromosomów i ich wpływie na zjawiska dziedziczności oraz rozwój organizmów. Chromosomy to struktury zawierające DNA, który jest podstawowym materiałem genetycznym w każdej komórce. Właśnie dzięki analizie chromosomów można poznać wiele istotnych informacji na temat funkcjonowania organizmu oraz możliwe przyczyny niektórych chorób.

Badania cytogenetyczne – metody i ich zastosowanie

Badania cytogenetyczne polegają na analizie struktury i liczby chromosomów w komórkach badanego organizmu. Dzięki nim możliwe jest ustalenie, czy w obrębie tych struktur występują jakiekolwiek nieprawidłowości, które mogą prowadzić do zaburzeń rozwoju lub predyspozycji do niektórych chorób genetycznych. Jak wyjaśniają eksperci z Medycznego Laboratorium Diagnostycznego Borlamed, do najpopularniejszych metod badań cytogenetycznych należą takie techniki, jak analiza kariotypu przy pomocy mikroskopu świetlnego czy hybrydyzacja.

Analiza kariotypu

Jedną z podstawowych metod badań cytogenetycznych jest analiza kariotypu, czyli zbioru wszystkich chromosomów, polegająca na określaniu ich liczby i struktury w badanych komórkach. Badanie to pozwala na weryfikację, czy liczba chromosomów jest prawidłowa (w przypadku człowieka powinna wynosić 46) oraz czy nie występują żadne nieprawidłowości strukturalne (np. translokacje, delecje czy duplikacje). Analiza kariotypu jest wykorzystywana m.in. w diagnostyce niepłodności czy przy podejrzeniu wad genetycznych u płodu.

Badania molekularne

W ramach badań cytogenetycznych stosuje się również techniki molekularne, takie jak FISH (hybrydyzacja in situ z użyciem sond fluorescencyjnych). Technika FISH polega na wprowadzaniu do genomu sond molekularnych, czyli fragmentów kwasu nukleinowego, a następnie obserwowaniu chromosomów przy użyciu mikroskopu fluorescencyjnego. Pozwala na badanie konkretnych chromosomów lub ich fragmentów, dzięki czemu możliwe jest śledzenie zmian w pojedynczych genach. Metoda umożliwia wykrycie nieprawidłowości takich jak mikrodelecje czy mikroduplikacje.

Znaczenie badań cytogenetycznych w medycynie

Badania cytogenetyczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym oraz w monitorowaniu przebiegu leczenia. Pozwalają m.in. na wykrycie nieprawidłowości w kariotypie płodu, ocenę ryzyka wad genetycznych u dzieci, diagnostykę niepłodności czy określenie predyspozycji do niektórych chorób, takich jak nowotwory czy zaburzenia neurorozwojowe. Dzięki szybkiemu rozwojowi badań cytogenetycznych oraz technologii molekularnych coraz większe są możliwości precyzyjnej diagnostyki i indywidualnego podejścia do terapii.